«Хрустальные люди» просят о помощи

«Хрустальная болезнь» - именно так в медицинской среде называют остеогенез. Но не стоит обманываться поэтичным названием. Остеогенез – хоть и редкий, но очень тяжелый недуг. Кости больного человека настолько хрупкие, что причиной перелома может стать любое неловкое движение и неудачно сделанный шаг…

В настоящее время в Санкт-Петербурге 18 детей с диагнозом «несовершенный остеогенез».

Полностью избавиться от генетического заболевания нельзя, но можно значительно облегчить его протекание. Чем раньше произведена правильная диагностика и разработан план лечения, тем меньше переломов ребенку придется пережить. Это важно: ведь ломаются не только кости – ломается здоровье маленького человечка. С каждой травмой он медленно превращается в беспомощного калеку.

Семьям приходилось самостоятельно справляться со своими проблемами, бороться за физическое благополучие своего «хрустального ребенка». Не так давно родители решили объединить усилия – создали общественную организацию для поддержки детей с остеогенезом и обратились за поддержкой к Уполномоченному по правам ребенка.

Главная проблема, с которой столкнулись родители «хрустальных детей» - отсутствие подготовленных кадров.

К сожалению, у российских врачей нет большого опыта лечения таких пациентов. В Петербурге специалистов по остеогенезу можно сосчитать на пальцах одной руки. А «хрустальным людям» нужно постоянно находиться под медицинским наблюдением и регулярно проходить курсы реабилитации:

«Перелом кости может произойти в любой момент, - рассказывают родители больного ребенка. – Приходится вызывать обычную «неотложку». Врачи приезжают и не знают, с какой стороны вообще нужно подходить к больному остеогенезом. Нашему ребенку ведь даже шины и гипс следует накладывать особым образом, иначе это может привести к деформации всего тела…».

Столкнувшись с такой проблемой, родители загорелись идеей создания государственного специализированного центра для пациентов с несовершенным остеогенезом. Чтобы при необходимости можно было не просто получить правильную посттравматическую помощь и лечение, но и пройти дальнейшую реабилитацию и социальную адаптацию.

Изложив свои идеи на бумаге, мамы и папы «хрустальных детей» обратились в Комитет по здравоохранению. Однако, Комитет счел создание такого центра нецелесообразным из-за небольшой распространенности заболевания.

Родители с таким подходом в корне не согласны:

«Мы хотим изменить сложившуюся ситуацию по отношению к нашим детям. Редкие болезни могут затронуть любого, кто имеет ребенка или нет. Пациент с редким заболеванием – сирота системы здравоохранения: часто без диагноза, без лечения, без научных исследований, а поэтому – без надежды...».

Светлана Агапитова: «Хрустальным детям» требуется особая забота. Не только со стороны их любящих родителей, но и со стороны общества и государства.

Я не согласна с утверждением, что 18 человек – недостаточный повод для создания профильного Центра. Тем более, что в таком учреждении нуждается не только Санкт-Петербург, но и вся страна.

В ближайшее время мы соберем обратившихся к нам родителей-активистов, специалистов Педиатрической Академии и института им. Турнера, чтобы услышать их мнение насчет создания Центра и обсудить план дальнейших действий».